Un gene è un'unità biologica di ereditarietà e codici semplificati, finalizzata alla realizzazione di una proteina. In alcuni casi i geni sono difettosi e contengono informazioni errate, che determinano una mancanza di sintesi o viceversa. In questo caso, la terapia genica tenta di riparare il gene difettoso. Tuttavia, se questa terapia consente di aumentare le proteine dell'organismo, comprese quelle dei muscoli, va anche considerata la possibilità di un suo abuso nello sport.

Per questo motivo, l'Agenzia Mondiale Antidoping (AMA-WADA) ha inserito il doping genetico nella Lista delle sostanze e metodi proibiti, definendolo come
“uso non terapeutico di cellule, geni ed elementi genetici o della modulazione dell'espressione genetica, con capacità di aumentare le prestazioni atletiche" (AMA-WADA, 2008).

Tuttavia, la manipolazione di questi geni è molto meno semplice di quanto possa apparire. Nel contesto dell'attività fisica, le informazioni per creare le proteine in grado di aumentare la resistenza o la massa muscolare sono contenute da svariati geni. Non esistono geni specifici dei singoli sport…  

I seguenti quattro geni sono particolarmente adatti all'aumento della resistenza:

• enzima di conversione dell'angiotensina (ACE): un vasocostrittore o vasodilatatore;
• eritropoietina (EPO), che stimola l'eritropoiesi;
• recettore d attivante la proliferazione dei perossisomi (PPARd), che codifica gli enzimi di ossidazione degli acidi grassi; 
• fattori indotti dall'ipossia (HIF) per le modifiche dell'ossigeno disponibile.

I seguenti tre geni sono invece adatti all'aumento della massa muscolare:

• fattore di crescita Mechano (MGF), fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1), proteina legante il fattore di crescita-insulino simile (IGFBP), per il controllo della crescita muscolare;
• ormone della crescita (GH) per il controllo della massa muscolare;
• miostatina / fattore di crescita e differenziazione (gdf-8) o fattore di crescita trasformante-b (tgf-b), regolatori negativi della crescita muscolare.